В 1922 г. К. Бриджес обнаружил у дрозофилы несколько самок, имевших триплоидный набор хромосом 3Х + 3А.
Некоторые из этих самок были нормальными и плодовитыми. При скрещивании их с диплоидными самцами XY + 2А в потомстве были обнаружены особи с промежуточными признаками пола — интерсексы. Морфологическое, цитологическое и генетическое обследование этого потомства выявило восемь типов особей с различным соотношением половых хромосом и наборов аутосом:
- 3Х : 3А
- 2Х : 2А
- [2Х + Y] : 2А
- 2Х : 3А
- [2Х + Y] : 3А
- XY : 2А
- 3Х : 2А
- XY : 3А
Появление этих мух с различными наборами хромосом обусловлено нарушением нормального расхождения хромосом в мейозе у триплоидных самок.
Половые типы дрозофилы в зависимости от баланса половых хромосом и аутосом
Мухи с разным балансом хромосом дали 1) нормальных самцов и самок, 2) промежуточные формы — интерсексов, 3) особей с гипертрофированными признаками мужского пола и 4) особей с гипертрофированными признаками женского пола. Оказалось, что пол особи определяется балансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом. Так, преобладание наборов аутосом (2Х : 3А) привело к образованию интерсексов мужского типа. Диплоид или триплоид с нормальным балансом половых хромосом и аутосом (2Х : 2А или 3Х : 3А) развился в самку. Уменьшение числа Х-хромосом (X : 2А) привело к развитию мужского пола.
Далее оказалось, что если число наборов аутосом увеличивается до трех при наличии одной Х-хромосомы (X : 3А), то развивается «сверхсамец» — организм с гипертрофированными признаками самца, который, однако, оказывается стерильным. Напротив, увеличение числа Х-хромосом при диплоидном числе аутосом (3Х : 2А) ведет к развитию «сверхсамки» с ненормально развитыми яичниками и другими нарушениями признаков пола.
На основании опытов К. Бриджес пришел к выводу, что не присутствие двух Х-хромосом определяет женский пол и не XY — мужской, а соотношение числа половых хромосом и числа наборов Аутосом. Гены женской тенденции у дрозофилы сосредоточены главным образом в Х-хромосомах, гены мужской — в аутосомах. это видно из того, что все особи с балансом хромосом (или половым индексом) X : А = 1 представляют собой самок, отношение X : 2А = 0,5 дает самцов; баланс хромосом с отношением от 1 до 0,5 определяет промежуточное развитие пола, т. е. интерсексуальность, отношение трех Х-хромосом к двум наборам аутосом 3Х : 2А = 1,5 ведет к развитию сверхсамок. Напротив, увеличение количества наборов аутосом на одну Х-хромосому X + Y : 3А = 0,33 определяет развитие сверхсамцов. Эти формы часто в литературе называют «суперсексами».
Для доказательства того, что пол определяется балансом генов, были проведены дополнительные остроумные опыты. Исходя из того, что особи, имеющие половой индекс (2Х : 3А = 0,67), развиваются как интерсексы, методом хромосомных перестроек (дупликаций) стали получать особи, имеющие, кроме двух Х-хромосом, дополнительные участки Х-хромосомы различной длины. По мере прибавления таких участков интерсексы становились все более похожими на самок. Таким образом, пришли к выводу, что пол определяется не только половыми хромосомами, но и общим генным балансом, определяемым соотношением половых хромосом и аутосом.
Выше мы указывали, что в потомстве триплоидных самок появляются интерсексы и особи женского и мужского полов. Если действительно пол определяется балансом генов «самковости» и «самцовости», то в потомстве триплоидных самок можно вести селекцию и изучать действие условий развития на проявление интерсексуальности. Такого рода исследования были проведены.
Потомство триплоидных самок воспитывалось в условиях высокой и пониженной температур. В обоих случаях появлялись интерсексы, но при высокой температуре — преимущественно с половыми признаками самки, а при пониженной — с признаками самца. Следовательно, характер взаимодействия двух противоположных типов генов может зависеть от влияния внешних условий.
Поскольку разные триплоидные самки дают интерсексов с различной половой тенденцией, можно было произвести отбор самок в двух противоположных направлениях: на способность давать интерсексов либо женского, либо мужского типов. При этом соотношение хромосом у триплоидных самок этих двух линий сохранялось прежнее, а именно 3Х : 3А. Таким образом, отбором удается подобрать соответствующие генотипы с преобладанием генов женского или мужского направлений действия. Возникновение интерсексов по типу дрозофилы иногда называют триплоидной интерсексуальностью.
Как мы видели, у дрозофилы при нормальном наборе аутосом Х0 определяет мужской тип, а XXY —женский. У человека же нарушения такого типа вызывают фенотипические изменения пола в противоположном направлении. Так, в случае XXY формируется фенотип мужского пола, а Х0 — фенотип женского пола. У человека в отличие от дрозофилы и других животных Y-хромосома играет большую роль в определении пола. При отсутствии Y-хромосомы и любом числе Х-хромосом особь фенотипически определяется как женская. Наличие Y-хромосомы определяет развитие мужского пола. Нерасхождение половых хромосом и нарушение генного баланса у человека вызывают различные заболевания.
Балансовая теория определения пола оказалась приложимой и к высшим растениям. В таблице приведены данные по соотношению X- и Y-хромосом и наборов аутосом, определяющему фенотип цветка по полу у дремы (Melandrium). Как видно из данных таблицы, пол у дремы определяется прежде всего балансом X- и Y-хромосом; изменение количества аутосом эффекта как будто не дает.
Соотношение половых хромосом и фенотип цветка у дремы
Балансовая теория определения пола дает возможность объяснить не только интерсексуальность, но главным образом бисексуальную потенцию организмов и дифференцирование пола. Сама же интерсексуальность является лишь следствием генетически обусловленной бисексуальной природы организма.