Ген — наследственная единица, занимающая определенный хромосомный локус, который посредством транскрипции дает специфический фенотипический эффект и может мутировать в различные аллельные формы.
Ген функционально определяется как специфическая последовательность нуклеотидов (в ДНК или РНК), действующая как функциональная единица, и определяет содержащейся в ней генетической информацией последовательность аминокислот в специфическом полипептиде или последовательность нуклеотидов в специфической молекуле РНК. Гены являются основой дискретных (качественных) и непрерывных (количественных) признаков и обычно оказывают действие на множество биохимических и морфологических признаков. Райт опубликовал работу «Генетика, ген и иерархия биологических наук». Родс и Мак-Клинток указали, что генетические признаки у кукурузы показывают большое разнообразие, но грубо могут быть разделены на три группы на основании типа ткани, на уровне которой они проявляются.
1. Спорофитные признаки (диплоидная ткань).
2. Гаметофитные признаки (гаплоидная ткань).
3. Признаки эндосперма и алейрона (триплоидная ткань).
Родс указывал, что: 1. Обнаружены мутации, влияющие на окраску алейрона, растения, перикарпия, почечки, щитка и эндосперма, на состав и развитие эндосперма, высоту растения, образование хлорофилла (таковых около 200), строение початка, метелки, листа и стебля, модификацию мужских и женских соцветий, метаболизм углеводов, устойчивость к болезням, абортивность пыльцы и яйцеклеток, рост пыльцевых трубок и т. д.
2. Некоторыми генами, наиболее интересными для цитогенетиков, являются гены, контролирующие поведение хромосом и отдельные стадии митоза. Среди них ген асинапсиса, влияющий на мейотическую конъюгацию хромосом; ген слипания, приводящий к слипанию хромосом в единую массу в метафазе и вызывающий повышенную частоту хромосомных аберраций и мутаций; полимитотический ген, заставляющий гаплоидные ядра каждой тетрады спор проходить серию делений, в которых хромосомы отходят к полюсам без разделения, в результате чего образуются ядра с меньшим гаплоидным числом хромосом.
3. Гены, вызывающие отсутствие цитокинеза, один из которых влияет на форму ахроматинового веретена, другой контролирует спирализацию хромосом и дает большой процент нередуцированных мегаспор, а третий подавляет начало мейоза в мужских и женских цветках.
4. Очевидно, гены не только определяют развитие растения как целого, но и сами хромосомы, несущие гены, также находятся под генным контролем. Наконец существуют гены, определяющие мутационные события в других локусах, а также гены, вызывающие необратимые изменения в цитоплазматических компонентах
5. Доминантных мутантов относительно мало; большинство мутантных признаков кукурузы контролируются простыми рецессивными генами и проявляются в моногибридных соотношениях. Однако некоторые из наиболее хорошо проанализированных генетических ситуаций включают комплементарное взаимодействие нескольких генов; среди них — окраска растения, алейрона и щитка. Хотя наследование у кукурузы преимущественно осуществляется на диплоидном уровне, существует 18 случаев наследования дуплицированных факторов, два случая— триплицированных факторов и один — квадриплицированного фактора.
Различные пути оценки общего числа пар генов у отдельных видов обсуждаются Лашем. Одним из доказательств является число генов, действительно обнаруженных в генетических исследованиях. Например, у кукурузы, дрозофилы и львиного зева обнаружены сотни генов. Лаш указывал, что этот тип доказательств имеет ограничения. Например, легко могут быть идентифицированы лишь гены со значительными эффектами. Гены с меньшими эффектами могут быть сгруппированы как модифицирующие факторы. Многие новые гены могли остаться неизвестными, не будь их действие очень необычно. Число описанных к настоящему времени генов, вероятно, значительно меньше, чем действительное число существующих генов.
Цитология дает доказательства другого рода. В хромосомах слюнных желез дрозофилы имеется около 5000 ясно видных дисков. Предполагают, что каждый диск содержит ДНК, контролирующую специфическую функцию. Однако в некоторых дисках могут находиться по нескольку генов. Цитология многих растений, птиц и млекопитающих трудна, что ограничивает значение этого метода для оценки числа генов.
Третий род упомянутых Лашем доказательств можно назвать косвенным. Примером, возможно, являются попытки оценить число генов — по скорости мутирования. Эксперименты по количественной наследственности дают данные для оценки минимального числа генов, проявляющих свое действие. Стьюдент оценил, что по крайней мере 20— 40, а возможно, от 100 до 400 генов было вовлечено в программу селекции штата Иллинойс при создании высокомасличной линии. Обычно число генов, определяемое на основании данных по наследованию количественных признаков, слишком заниженно.
После обсуждения структуры и функции генов Бидл пришел к заключению.
1. Рассмотрение имеющихся данных подтверждает, что первичным генетическим материалом многих организмов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Полинуклеотидные цепи этого вещества, по — видимому, состоят из последовательных сегментов, возможно, по нескольку сот нуклеотидов, причем каждый сегмент образует функциональную единицу, которая служит для определения специфичности такой макромолекулы, как белок. Данные по рекомбинации у вирусов и бактерий показывают, что в пределах такой единицы могут происходить модификации различного уровня. Возможно, что так называемые псевдоаллели у высших организмов также представляют сходную ситуацию.
2. На вопрос о том, могут ли неспецифические вещества, например кальциево-магниевые мосты, которые, по представлениям Мэзия, связывают вместе участки хроматина, отделять друг от друга функциональные единицы, в настоящее время нельзя дать окончательный ответ. Полученные при исследовании трансдукции и мутантов rII бактериального вируса Т2 данные подтверждают, что минимальной единицей рекомбинации, структурной перестройки и мутации может являться один нуклеотид.
На эту тему опубликовали работы Крамер, Робертсон, Фрей, Бидл и многие другие.
Действие гена — сложное явление, для объяснения которого было выдвинуто несколько гипотез. Поставить эксперимент, который дал бы окончательный выбор из этих постулируемых механизмов, очень трудно.
Краткое объяснение нескольких способов действия генов было дано Смитом.
1. Взаимодействие. Это действие гена таково по природе, что определенная замена гена действует различно в комбинации с одним генетическим фоном, чем с другим. Оно ограничено по своим возможностям и, по существу, имеет статистическую природу, когда прилагается к количественным данным. Этот термин в генетике часто употребляется в том более общем смысле, что выраженность некоторых (или всех) признаков является конечным результатом совместного действия, т. е. взаимодействия, нескольких или всех генов генотипа. Однако его, как правило, употребляют в более ограниченном значении, как указано выше, и слово «взаимодействие» используется в публикациях по наследованию количественных признаков.
2. Арифметическое действие. Каждая замена гена прибавляет (или вычитает) свой вклад в функционирование всего генотипа. Если абсолютное количество, добавляемое к фенотипу, одинаково независимо от остальных имеющихся генов, такой ген следует рассматривать как имеющий независимое арифметическое действие.
3. Аддитивное действие. Это действие генов арифметически суммируется и обычно предполагает отсутствие взаимодействий.
4. Геометрическое действие. Каждая замена гена увеличивает или снижает функционирование всего генотипа на определенную величину. Абсолютный фенотипический вклад такого гена варьирует в зависимости от величины остального генотипа, но если ген действует как постоянный множитель, действие такого гена следует рассматривать как независимое и геометрическое.
Критерии для различения результатов геометрического и арифметического действия генов были опубликованы Чарльзом и Смитом.
Смит полагает, что асимметрия распределения частот количественных измерений может быть обусловлена: доминированием, характером действия генов, физиологическими ограничениями выраженности фенотипа, взаимодействиями разных типов и метрическим смещением.
Дополнительные публикации по действию генов и их проявлению включают работы Спрэга и др., Гамбла, Пенни и др., Лонквиста, Скотта и др., Хартмана и Саскайнда, Скотта и Дайка, Финдли и др.