Значение белков в жизни организмов определяется тем, что они служат структурным материалом для построения клетки, всех тканей и органов растений и животных, участвуют во всех химических процессах обмена веществ (ферменты-катализаторы).
Любые различия между организмами обусловлены различиями в структурном и количественном составе белков, поэтому один из главных вопросов наследственности сводится к выяснению того, как генетическая информация, записанная в химической структуре молекул ДНК, передается в процессы биосинтеза специфических белков, каким образом она претворяется во все вещественные и функциональные признаки и свойства, которыми определяются особенности последующих поколений клеток и организмов.
Белки — это биологические полимеры. Макромолекулы их состоят всего из 20 мономеров — аминокислот, которые входят в молекулы белков в разных количествах, по-разному в них соединяются, чередуются между собой и располагаются в пространстве. Несмотря на огромное многообразие белков, в своей первичной структуре они отличаются один от другого только порядком расположения аминокислот. 20 аминокислот могут образовать 1024 комбинаций, то есть миллион миллиардов различных белков. А так как любые различия в признаках сводятся к различиям в белках, то такое количество белков создает практически бесконечное разнообразие признаков и свойств организмов.
Различия хотя бы по одной аминокислоте достаточно, чтобы изменить свойство белка, а следовательно, и признак организма. Например, замена в белковой молекуле гемоглобина глутаминовой кислоты на валин ведет к тяжелому малокровию — болезни, получившей название серповидной анемии. Красные кровяные тельца таких больных приобретают полулунную форму и теряют способность связывать молекулы кислорода.