Генотип является определенной системой взаимодействующих генов.
Фенотип — это система признаков и свойств организма, результат реализации генотипа в определенных условиях внешней среды. В фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, фенотип каждого организма есть лишь частный случай проявления его генотипа в конкретно сложившихся условиях развития. Доказательством этого служит то, что особи со сходным генотипом, например однояйцевые близнецы, в разных условиях развития и жизни могут сильно различаться во взрослом состоянии. Реализация генотипа в фенотипе обусловлена самой системой онтогенеза и конкретными условиями внешней среды, в которых протекает развитие.
Исследование нормального процесса индивидуального развития методами описательной и экспериментальной эмбриологии привело, как мы указывали выше, к установлению ряда общих закономерностей, но дальнейший прогресс этой науки при изучении механизма развития и его причинности заметным образом затормозился. Открытие генетических методов исследования раскрыло новые пути изучения онтогенеза. Анализ действия отдельного мутантного гена дал возможность исследовать наиболее элементарные процессы и реакции. Имея дело с прямыми и обратными мутациями генов, можно включать и выключать отдельные звенья развития и таким образом устанавливать последовательность процессов дифференциации и морфогенеза. Раскрытие тонкой организации наследственного материала открыло новые возможности изучения действия гена на биохимическом и морфологическом уровнях.