Наследственное определение пола можно иллюстрировать рядом примеров.
Известно, что однояйцевые близнецы чрезвычайно сходны между собой. Сходство их объясняется тем, что они имеют идентичный набор хромосом, а значит и генов, поскольку они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. В оплодотворенном яйце пол уже детерминирован: зигота может нести хромосомы XX либо XY. Исходя из теории хромосомного определения пола однояйцевые близнецы должны быть в норме всегда одного пола: либо женского, либо мужского, а близнецы, развившиеся из разных яиц, оплодотворенных разными сперматозоидами, могут быть как одного, так и разных полов, причем с равной вероятностью появления таких двоен женского и мужского.
По официальным статистическим данным, в 1950 г. в США было зарегистрировано рождение 38705 пар двоен, включая мертворожденных, которые по полу распределились в следующем отношении:
- 2 мальчика — 13440
- 1 девочка, 1 мальчик — 12532
- 2 девочки — 12733
- Всего — 38705
Это отношение близко к 1 : 1 : 1. Если исходить из того, что каждая двойня может возникнуть в результате двух независимых событий — оплодотворения двух отдельных яиц, то мы должны были ожидать отношения т.е. 1(2♂) : 2(1♀ и 1♂) : 1(2♀), т.е. 6266 + 12532 + 6266.
Как видно из фактических рождений, этого не случилось, и количество Однополых двоен вдвое превышает теоретически ожидаемое по закону вероятности. Каждая родившаяся двойня не является Следствием независимого оплодотворения двух яиц. Это показывает, что среди однополых двоен половина является идентичными (однояйцевыми) близнецами.
Одним из прямых доказательств наследственного определения пола является открытие генов, изменяющих (трансформирующих) пол и развитие первичных признаков пола. Так, у дрозофилы обнаружен рецессивный ген tra (сокращенно t) в одной из аутосом, который в гомозиготном состоянии женские зиготы (2Х + 2А) превращает в фенотипических самцов; эти самцы оказываются стерильными. Самец XY, гомозиготный по гену t, является плодовитым. Если нормальная самка (XX t+t+) скрещивается с самцом, гомозиготным по указанному гену (XY tt), то в первом поколении самки имеют генотип XX t+t, а самцы — XY t+t. В потомстве этих мух происходит следующее расщепление по полу:
Из общего числа самок 1/4, имеющая рецессивный ген t в гомозиготном состоянии, оказывается наследственно измененной по фенотипу в самцов.
Начиная с 20-х годов, все больше накапливается фактов, показывающих, что при определении пола в некоторых случаях обнаруживаются отдельные гены, которые способны своим действием сильно смещать пол в ту или другую сторону. Такие факты были впервые установлены А. Стертевантом для дрозофилы, а затем подтверждены и на растениях — кукурузе, спарже (Asparagus) и др.
Мужское, женское и однодомное растения Zea mays
Кукуруза является однодомным растением: тычиночное соцветие (метелка) и пестичное (початок) находятся на одном растении. Однако обнаружены мутантные гены, которые однодомное растение кукурузы превращают в двудомное. Рецессивный мутантный ген sk (silkless) в гомозиготном состоянии превращает растение в мужское, так как вызывает недоразвитие и гибель семяпочек. Другой мутантный рецессивный ген ts (tassel seed) в гомозиготном состоянии вызывает развитие семяпочек и семян в метелке, а пыльники при этом не развиваются. В данном случае ген ts в гомозиготном состоянии превращает метелку в женское соцветие.
Недавно было описано явление женской стерильности у сорго, определяемое взаимодействием генов. Сорго является однодомным растением. У него открыты два комплементарных гена, которые в гетерозиготном состоянии вызывают женскую стерильность, наподобие гена sk у кукурузы, блокирующего развитие семяпочки. Женская стерильность проявится в том случае, когда доминантные аллели находятся в гетерозиготном состоянии Fs1fs1Fs2fs2. Мужские цветки в соцветии у такого растения нормальны, и в них образуется нормальная пыльца. Каждый из доминантных генов в отдельности, находится ли он в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, не действует. Присутствие в генотипе трех доминантных генов приводит к образованию низкорослых растений вообще без соцветия.
У наездника Habrobracon самки развиваются только из оплодотворенных яиц и имеют двойной набор хромосом. Мужской пол определяется, как у пчелы, гаплоидным набором хромосом при партеногенетическом развитии яиц, но иногда самцы развиваются также из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы бывают двух родов: с одним набором хромосом (гаплоидные), если они развиваются из неоплодотворенных яиц, и с двумя наборами хромосом (диплоидные), если развиваются из оплодотворенных яиц. Оказалось, что у наездника есть особый ген определения пола, и пол определяется тем, находятся ли аллели данного гена в гомозиготном или гетерозиготном состоянии. Этот ген включает серию рецессивных аллелей (не менее 9), например: Ха, Хb, Xc и т. д. П. Уайтинг нашел, что самки всегда гетерозиготны по этим аллелям, и поскольку они диплоидны, то их генотипы будут: ХаХb, ХbХc, ХаХс и т. д. Диплоидные самцы, возникающие из оплодотворенных яиц, оказываются гомозиготными: ХаХа, ХbХb, ХcХc и т. д. Партеногенетические гаплоидные самцы являются также гомозиготными, или, точнее, гемизиготными, поскольку у них аллели гена находятся в одной дозе: Ха, Хb, Xc и т. д.
Данное объяснение проверяется следующим путем. Если гетерозиготную самку ХаХb скрестить с самцом Ха, то в потомстве из оплодотворенных яиц будут развиваться самцы ХаХа и самки ХbХа. При этом предполагается, что женский пол определяется не рецессивными аллелями, а доминантными аллелями дикого типа в гетерозиготном состоянии: генотип ХаХ+/X+Xb является женским полом, а ХаХ+/XaX+ — мужским (диплоид). Действие указанных аллелей на определение пола можно рассматривать как пример комплементарного взаимодействия.
Конечно, трудно предполагать, что такой сложный процесс, каким является процесс определения пола, контролировался бы одним или двумя генами. Пол контролируется целой системой генотипа: его развитие связано с выработкой соответствующих гормонов и дифференциацией различных тканей (зародышевой, соматической, нервной).
Поиски специальных генов, контролирующих определение пола, Плодовитость женского и мужского полов, представляют большой практический интерес, так как открывают возможности формирования генотипов нужного нам пола животного или растения. Однако эти поиски затруднены необходимостью применения сложного генетического анализа. В этом отношении значительно более доступны микроорганизмы, у которых в результате мутации единственного гена может быть изменен тип спаривания.