Изменение числа хромосом, некратное гаплоидному числу, называют гетероплоидией, анеуплоидией, или полисомией.
Впервые это явление было обнаружено К. Бриджесом чисто генетическими методами при изучении у дрозофилы наследования признаков, сцепленных с полом. Мы приводили примеры расхождения половых хромосом у самки дрозофилы. При оплодотворении яйцеклеток XX и 0 спермиями, несущими X- или Y-хромосому, образуются самки XXX, XXY и самцы Х0 с нормальным диплоидным набором аутосом. Эти генетические опыты были затем подтверждены цитологически. Действительно, в соматических клетках самок XXX была обнаружена лишняя, третья, Х-хромосома, а у самок XXY — лишняя Y-хромосома, у самцов Х0 недоставало Y-хромосомы.
Возникновение клеток с измененным числом отдельных хромосом объясняется тем, что в митозе происходят нарушения в расхождении некоторых пар хромосом. Эти нарушения возможны соматических и в половых клетках. Поэтому гетероплоидия может быть как митотической, так и мейотической. Но наиболее вероятно нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, когда происходит конъюгация хромосом и образование бивалентов. Бивалент целиком может отойти в одну клетку, и тогда в другой клетке этой пары гомологичных хромосом не будет.
Если гамета, имевшая дополнительную хромосому, сочетается с нормальной, гаплоидной, то зигота оказывается с одной лишней хромосомой; число хромосом в диплоидном наборе будет равно (2n + 1). При сочетании гаметы, утратившей одну хромосому, с нормальной, т. е. гаплоидной, гаметой образуется зигота с неполным диплоидным числом, с нехваткой одной хромосомы (2n — 1). Во втором случае одна хромосома не будет иметь своего партнера, тогда как в первом к одной из пар гомологичных хромосом прибавится еще одна гомологичная хромосома.
Организм с набором хромосом 2n + 1 называется трисомиком, а 2n — 1 — моносомиком. В некоторых редких случаях одна и та же пара хромосом может иметь дополнительно не одну хромосому, а две (2n + 2) — тетрасомик, три (2n + 3) — пентасомик и т. д. Уменьшение или увеличение может наблюдаться по любой паре хромосом в пределах диплоидного набора в соматической клетке. Если добавление по одной хромосоме имеет место одновременно в двух парах хромосом, то соответственно пишут: 2n + 1 + 1, в трех: 2n + 1 + 1 + 1. В отдельных случаях (только у полиплоидов) можно получить формы с потерей одной пары гомологичных хромосом (2n — 2). Такие формы называют нуллисомиками. Теоретически при гетероплоидии прибавка или уменьшение хромосом не могут равняться гаплоидному числу, так как иначе произойдет или кратное увеличение и образуется триплоид, или уменьшение на целый набор и образуется гаплоид.
С помощью гетероплоидии впервые удалось наметить пути изучения наследственного значения отдельных хромосом в генотипе. Потеря или прибавка одной хромосомы из пары или целой пары хромосом вызывает определенное изменение в фенотипе. Это и понятно, так как каждая пара хромосом несет определенные гены, соответствующие определенной группе сцепления. Как правило, организмы с нехваткой по отдельным хромосомам, что нарушает генный баланс в геномах, оказываются мало жизнеспособными.
У дрозофилы были обнаружены организмы с недостачей одной из аутосом, так называемые гапло-IV (моносомики 2n — 1), у которых IV маленькая хромосома присутствует в единственном числе. Поэтому рецессивные гены этой хромосомы в результате отсутствия соответствующих доминантных аллелей могут проявляться в диплоидном организме. Отсутствие этой хромосомы сказывается в уменьшении размеров мухи, снижении ее плодовитости и изменении ряда морфологических признаков: крыльев, щетинок, глаз и др. Прибавка IV хромосомы, что приводит к образованию трипло-IV (трисомиков 2n + 1), также вызывает изменение ряда признаков.
Если потеря одной IV хромосомы не приводит к гибели дрозофилы, то недостача одной из длинных хромосом II или III пары является летальной. Это указывает на генетическую неравноценность отдельных хромосом.
Наиболее ярко явление гетероплоидии было доказано в исследованиях А. Блексли и Д. Беллинга на дурмане (Datura stratnonium), имеющем 2n = 24. Ими установлено, что прибавка по одной хромосоме к каждой из 12 пар вызывает изменение определенных признаков органов растения, например у коробочки может произойти уменьшение либо размера, либо строения, либо одновременно изменение ряда признаков.
Семенные коробочки у различных типов трисомиков Datura stramonium
Гетероплоиды получены у пшеницы, кукурузы, табака, хлопчатника и других растений.
У пшеницы (Triticum aestivum, 2n = 42) получен ряд нуллисомиков, у которых отсутствует какая-либо пара гомологических хромосом.
Колосья 21 нуллисомика пшеницы Triticum aestivum сорта Chinese Spring. Изменения вызваны отсутствием одной пары гомологичных хромосом
Отсутствие пары гомологичных хромосом вызывает изменение строения колоса по сравнению с исходной формой. При этом следует отметить, что в случае с нуллисомиками отсутствие какой-либо определенной пары хромосом обычно вызывает изменение определенного характера.
В настоящее время исследование анеуплоидии приобретает важное значение в связи с тем, что путем замены отдельных хромосом в наборе можно как бы «взвешивать» наследственное значение и происхождение каждой из них. Выяснив генетическое содержание каждой хромосомы в отношении определенных генов, в будущем можно будет экспериментально составлять генотипы из известных хромосом. Этим методом уже теперь удается у зерновых (рожь, пшеница) заменять хромосомы одного растения хромосомами другого, например — «пшеничные» «ржаными».
Изучение гетероплоидии представляет большой интерес для понимания эволюции основного набора хромосом. При полисомии (2n + 1 или 2n — 1) увеличивается или уменьшается число отдельных гомологичных хромосом в диплоидном наборе при сохранении числа групп сцепления. В процессе эволюции идет изменение числа групп сцепления, что соответствует преобразованию основного Числа хромосом. Как известно, группа сцепления может сохраняться в ряду клеточных делений только при условии, если определяющие ее гомологичные хромосомы имеют центромеры. Для изменения числа групп сцепления (и основного числа в кариотипе) необходимы приобретение или утрата центромеры. Одновременно с этим известно, что несбалансированные генотипы, особенно животных организмов, т. е. генотипы, претерпевшие значительную потерю или прибавку генетического материала, оказываются нежизнеспособными. Поэтому экспериментальное изменение групп сцепления возможно лишь при незначительном изменении наследственного материала.
Для объяснения эволюции групп сцепления М. С. Навашин в 1932 г. предложил так называемую дислокационную гипотезу. Смысл этой гипотезы заключается в том, что центромеры заново не появляются, а группировка генного материала и изменение Основного числа хромосом могут происходить на основе гетероплоидии и транслокаций. Эта гипотеза получила экспериментальное подтверждение в опытах Н. П. Дубинина на дрозофиле и П. К. Шкварникова — на скерде.
В 1938 г. Г. Д. Карпеченко на ячмене, а ряд исследователей на других растениях показали принципиальную возможность поперечного разделения центромер. Изучение этого явления открывает путь экспериментального получения новых групп сцепления, который, вероятно, вполне возможен в природных условиях.
Итак, механизм эволюции основного числа связан с гетероплоидией, которая возникает при хромосомных перестройках типа транслокации, в случае поперечного разделения центромер и в результате нарушения нормальной конъюгации хромосом и образования унивалентов, что может наблюдаться при отдаленной гибридизации. Гетероплоидия играет огромную роль в эволюции самого генотипа и имеет большое значение для изучения происхождения культурных растений. Однако эти вопросы нуждаются в дальнейшей усиленной разработке.