Проблема влияния внешней среды на наследственную изменчивость была поставлена в биологии давно.
К. Вольф в XVIII в. и Ж. Ламарк в начале XIX в. выдвинули положение о ведущей роли внешней среды в наследственной изменчивости. Но лишь после появления теории Ч. Дарвина, в которой наследственность и изменчивость рассматриваются как факторы эволюции, изучение влияния внешней среды на наследственную изменчивость стало проводиться на основе научной теории.
Однако до установления законов наследования и выяснения генетического значения хромосом исследователи не имели точных методов изучения роли внешних и внутренних факторов в наследственной изменчивости. Создание хромосомной теории наследственности открыло возможность изучения причин мутационного процесса. Разработка методов учета мутаций дала возможность исследовать мутационный процесс качественно и количественно, а также сравнить мутагенную эффективность различных внешних и внутренних факторов.
Различают спонтанный и индуцированный мутационные процессы. Под индуцированным мутационным процессом понимают возникновение наследственных изменений под влиянием направленного воздействия факторов внешней и внутренней среды. Возникновение мутаций без установленных причин принято называть спонтанным мутационным процессом.
В настоящее время исследования мутационного процесса проводят на двух уровнях — хромосомном и молекулярном.
Исторически сложилось так, что изучение мутационного процесса началось на хромосомном уровне. На этом этапе исследования было установлено, что мутации бывают трех типов:
- «толковые», т. е. в собственном смысле генные;
- хромосомные перестройки — инверсии, делеции, дупликации, транслокации;
- изменение числа хромосом — полиплоидия.
На последующих этапах изучения выяснилось, что многие мутации, ранее считавшиеся точковыми, оказались хромосомными перестройками. Но тем не менее изучение мутаций на хромосомном уровне позволило установить основные закономерности влияния факторов среды на наследственную изменчивость: все регистрируемые изменения хромосом являются следствием сложных физиологических процессов клетки, в основе которых лежат химические и физико-химические реакции.
Успехи изучения молекулярного строения хромосом и химической структуры гена привели к новому уровню исследования — молекулярному анализу мутаций.