Тысячи сложнейшим образом переплетенных процессов развития участвуют в формировании даже самого простого организма.
Большинство или даже все эти процессы зависят от условий среды, в которых развивается организм, но пределы, в которых среда может изменять развитие, устанавливаются генами. Животное, получающее недостаточное питание, будет маленьким и худым, а получающее чрезмерное питание — большим и толстым; однако голодающий щенок эльзасской породы все же превратится в более крупную собаку, чем перекормленный щенок терьера. Гены, определяющие рост особи, оставляют большой простор для влияния питания и других факторов среды; другие гены устанавливают более узкие границы для действия факторов среды. У некоторых сортов гороха все семена морщинистые; это результат действия определенного гена.
Каждая горошина у этого сорта морщинистая, но нет двух горошин, которые имели бы совершенно одинаковый рисунок складок, потому что не существует двух горошин даже в одном бобе, которые развивались бы при совершенно одинаковых условиях. Некоторые особенности, по-видимому, полностью определяются генами, поскольку ни один из известных факторов среды не влияет на них. Так, будет ли у человека группа крови А или В, будет ли корова рогатой или комолой, будет ли мышь серой или белой, можно предсказать по тем генам, которые присутствуют в оплодотворенном яйце. Не исключена, однако, возможность, что в будущем мы сможем отыскать способы изменения даже таких особенностей путем соответствующего воздействия на зародыш.
У человека изучение однояйцевых близнецов дает возможность исследовать взаимодействие между генами и средой. Однояйцевые близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворенное яйцо разделяется на две половины и каждая половина развивается в самостоятельный зародыш. Они представляют собой, иными словами, две половины того, что природой было предназначено стать одним человеком, а так как все клетки одного человека несут одинаковые гены, однояйцевые близнецы также несут совершенно одинаковые гены. То, что их отличает друг от друга, очевидно, определяется различными условиями среды, воздействию которых они подвергались. Веснушчатость обусловлена действием гена, который для своего проявления нуждается в солнечном свете. Только у человека, несущего гены веснушчатости, могут появиться веснушки, но появятся они или нет и будет ли их много или мало, зависит от его образа жизни. Если рассмотреть двух девочек — однояйцевых близнецов, несущих гены веснушчатости, то заметим, что одна из них много бывает на улице и у нее много веснушек, другая большую часть времени проводит дома и у нее мало веснушек.
Рассмотрим теперь несколько примеров мутировавших генов. Поскольку все особенности организма, как умственные, так и физические, в известной степени зависят от природы его генов, все они могут изменяться в результате мутаций.
Мутации окраски играют главную роль в садоводстве и любительском разведении животных. В 20-х годах XIX столетия из Китая в Англию был завезен сорт примулы маджента; мутации в этой линии положили начало большому разнообразию окраски цветков, существующих в настоящее время в линиях китайской примулы.
У себя на родине в Австралии попугайчик-неразлучник имеет зеленое оперение; любители использовали мутации для создания линий с голубым, желтым и серым оперением.
Все знают кроликов или мышей альбиносов с белым мехом и красными глазами. Мутации альбинизма происходили у большого числа различных видов, включая и человека.
Другие мутации затрагивают скорее распределение окраски по телу, чем самую окраску. Мутация, вызывающая так называемую голландскую пегость, «ремень», появлялась у различных видов млекопитающих. Пятнистость часто возникала у растений и животных. У человека присутствие белой пряди волос на лбу является наследственной особенностью, которая возникла в результате мутации. Рисунок окраски, находящийся как бы на полпути к альбинизму, известен у гималайских кроликов и сиамских кошек. У этих животных весь мех белый или светлый, а на ушах, носу, хвостике и лапах — черный. Они несут ген, который допускает образование черной окраски только при достаточно низкой температуре.
Когда молодых гималайских кроликов воспитывают в инкубаторе, они остаются целиком белыми. Можно получить темное пятно на белом участке у гималайского кролика или сиамской кошки, если на каком-то участке выщипать у них волосы и содержать животное на холоде, пока на этом месте у него не вырастут новые волосы.
Мутации волосяного покрова послужили отправным моментом при выведении длинношерстных пород животных, подобных ангорским козам, ангорским кошкам и ангорским кроликам, а также других пород, как, например, кроликов реке, имеющих мех, похожий на мех крота. Вьющиеся волосы возникли в процессе эволюции у человека в результате мутации.
Мутации могут привести также к полному или частичному исчезновению волос в линиях голых мышей, голубей, кур и кошек, а также у людей. Особая форма лысины у людей зависит от мутировавшего гена, действующего более эффективно у мужчины; женщины обычно не бывают лысыми, даже если они несут ген, обусловливающий плешивость.
Форма организма также подвержена мутации. В некоторых линиях львиного зева Antirrhinum цветок, имеющий форму шлема, приобрел радиальную структуру. Мыши без хвостов и со скрученными хвостами неоднократно появлялись вследствие мутации в лабораторных линиях. Без сомнения, кошки породы мэнкс — результат мутации, которая произошла очень давно. У человека брахидактилия — короткие пальцы — и полидактилия — лишние пальцы на руках и ногах представляют собой ненормальности, которые повторно возникали в виде мутаций и передавались в семьях по наследству.
Серьезные ненормальности скелета приводят к смерти. В некоторых породах крупного рогатого скота имеется мутантный ген, который обусловливает появление так называемых телят-бульдогов — уродов, погибающих при рождении или вскоре после рождения. Ген, вызывающий раннюю смерть его носителя, называется летальным геном, а мутация, вызвавшая его появление, — летальной мутацией. Не все летальные гены обусловливают ненормальности скелета; многие затрагивают другие органы. Так, отсутствие шерсти у телят определяется другим летальным геном. Беспокойство по поводу последствий радиации в значительной степени связано с возможностью возникновения под влиянием излучений летальных мутаций.
Менее заметные различия по величине и форме, отличающие друг от друга нормальные особи, расы и породы, определяются совместным действием многих генов, каждый из которых привносит лишь небольшую лепту в конечный результат. Мутации, затрагивающие такие «количественные» признаки, не легко распознаются, особенно в связи с тем, что величина и форма в значительной степени подвержены влиянию среды. В силу этого обычно невозможно решить, зависят ли наблюдаемые незначительные различия от мутаций или от факторов среды. Тем не менее не может быть сомнения в том, что в генах со слабым действием мутации происходят точно так же, как они происходят в генах с сильным действием. Такие малые мутации играют важную роль в эволюции, так же как и во вредном генетическом эффекте, вызванном радиацией.
Такое же разграничение между сильным и слабым действием можно провести и для мутаций, затрагивающих такие физиологические функции, как обмен веществ, плодовитость или острота органов чувств. Сильнодействующие мутации часто бывают летальными и обычно приводят к появлению легко обнаруживаемых ненормальностей.
Мутации многочисленных генов, каждый из которых обладает слабым действием, обусловливающим различия между нормальными индивидами, могут остаться незамеченными или их действие может быть приписано влиянию среды. Примеры можно приводить только для первого типа мутаций, но следует помнить, что именно второй тип наряду с условиями среды ответствен за нормальную изменчивость таких важнейших признаков, как продолжительность жизни, плодовитость или устойчивость к болезням.
Мутации, вызывающие слепоту, возникали у многих животных, и несколько типов слепоты у человека также обусловлены генами.
Один ген у человека, препятствующий нормальному свертыванию крови, вызывает гемофилию, или кровоточивость. Известно несколько семей, в которых этот ген возник путем мутации.
Ненормальность обмена, которая часто приводит к заболеванию почек, присутствует у всех далматских собак; вероятно, она возникла в результате мутации в то время, когда выводили эту породу. Аналогичная ненормальность обмена встречается у человека, у которого ома приводит к появлению подагры. Точно также, как ген, определяющий появление лысины, ген подагры действует сильнее у мужчины, чем у женщины.
Несколько нервных расстройств у человека, например серьезная наследственная форма пляски святого Витта, вызывается мутировавшими генами. Многие подобные мутанты известны у мышей. Им были даны названия «трясущиеся», «дрожащие», «подпрыгивающие» и т. д. Некоторые из этих мутировавших генов вызывают серьезные и даже смертельные расстройства нервной системы, другие менее вредны. Довольно безвредный ген присутствует у японских вальсирующих мышей. Такие мыши обычно передвигаются по кругу и непрерывно трясут головой; они всегда глухие. Нет ничего необычного в том, что мутировавший ген действует на несколько признаков, напротив, это скорее является правилом, а не исключением. Большое значение имеет побочное действие, которое мутировавшие гены оказывают на такие важнейшие признаки, как продолжительность жизни и плодовитость.
Умственные способности даже в большей степени, чем физические особенности, зависят от неуловимого взаимодействия среды и многочисленных генов, каждый из которых обладает в большинстве случаев слабым действием. Резкие мутации, вызывающие слабоумие, возникали неоднократно, но гораздо более важные с социальной точки зрения различия между нормальными людьми по их умственным способностям и темпераменту зависят от многих незначительных генных различий, которые должны были возникнуть путем мутаций в ходе эволюции человека.