Для научной теории, обобщающей истинные закономерности, не страшны исключения.
Напротив, выяснение причин исключений является наилучшей проверкой теории. Так случилось и с теорией, объясняющей наследование признаков, сцепленных с полом. Где было показано скрещивание белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом. Обычно при этом в первом поколении получаются белоглазые самцы й красноглазые самки, так как наследование идет по типу крест- накрест. Однако иногда в таком скрещивании появляются единичные красноглазые самцы и единичные белоглазые самки, так называемые исключительные мухи, с частотой 0,1—0,001%. Казалось бы, такие исключения могли вызвать сомнения в правильности теории наследования, сцепленного с полом. На самом же деле это исключение является одним из прямых ее доказательств. Обычно в результате редукционного деления из двух гомологиченых хромосом в яйцеклетке остается лишь одна. Но в случае нарушения расхождения хромосом в редукционном делении в направительное тельце иногда отходят обе Х-хромосомы. Тогда в яйцеклетке не оказывается половых хромосом, а только аутосомы. Если в направительное тельце не отходит ни одна из Х-хромосом, а обе остаются в яйцеклетке, тогда она будет иметь набор А + 2Х. При оплодотворении таких необычных яйцеклеток сперматозоидом (с X- или Y-хромосомами) могут появиться белоглазые самки и красноглазые самцы.
Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы в случае первичного нерасхождения Х-хромосом
Описанное явление было названо первичным нерасхождением хромосом. Когда произвели цитологическое исследование наборов хромосом в соматических клетках исключительных мух, то оказалось, что у них действительно имел место избыток или недостаток Х-хромосом. Данное исключение оказалось полном соответствии с теорией, объясняющей наследование, сцепленное с полом. Надо заметить, что самки дрозофилы с тремя Х-хромосомами обычно гибнут, самцы сводной Y-хромосомой также нежизнеспособны и гибнут, а самцы с одной Х-хромосомой, хотя внешне и нормальны, но оказываются бесплодными (стерильными), Самки же с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой вполне формальны.
Явление нерасхождения хромосом удалось наблюдать не только в оогенезе, но и в сперматогенезе дрозофилы. В настоящее время оно известно для многих животных, растений и для человека.
Подтверждением того, что наследование, сцепленное с полом, действительно имеет место, служит и другое исключение, также обнаруженное впервые в опытах с дрозофилой. Как указывалось, нерасхождение Х-хромосом в мейозе встречается редко. Но был выявлен случай, когда наследование признака, сцепленного с полом, нарушалось систематически из поколения в поколение. При скрещивании самки дрозофилы, имевшей желтое тело (мутация yellow), с самцом, имевшим серую окраску тела, в потомстве все сыновья оказались с отцовским признаком, а дочери — с материнским, хотя при обычных скрещиваниях желтых самок с серыми самцами в случаях формального расхождения Х-хромосом осуществляется наследовали по типу крест-накрест: дочери оказываются серыми, а сыновья — желтыми.
Цитологически обнаружили, что в этом случае две половые хромосомы самки, несущие гены желтой окраски тела, соединены в своей проксимальной части и имеют одну общую центромеру, и поэтому обе Х-хромосомы с одной центромерой ведут себя, как одна хромосома. Эти две сцепленные хромосомы при редукционном делении постоянно отходят вместе или в направительное тельце или остаются в яйцеклетке. Такая самка, кроме сцепленных Х-хромосом, имеет еще и Y-хромосому, которую она получила от отца. Поэтому у самки со сцепленными Х-хромосомами образуются яйцеклетки двух сортов: с двумя сцепленными Х-хромосомами и с одной Y-хромосомой.
Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска тела), у мухи-дрозофилы в случае сцепления Х-хромосом (double-yellow)
На рисунке выше приведена схема этого особого случая наследования сцепленного с полом признака. Такая линия мух со сцепленными Х-хромосомами названа «двойная желтая» (или double-yellow) и обозначается yy. Этой линией пользуются в специальных скрещиваниях для обнаружения видимых наследственных изменений в половой хромосоме самца. Сцепление Х-хромосом, подобное только что описанному для вида Drosophila melanogaster было обнаружено в 1934 г. К. В. Косиковым также у другого вида — D. simulans.