Генетический механизм определения и дифференциации пола не вызывает сомнения.
Однако основная проблема, каким образом действуют гены и генные продукты на дифференциацию специализированных тканей организма в эмбриогенезе и, в частности, на формирование генеративной ткани, остается открытой. Намечаются лишь первые шаги в этой таинственной области.
В каждой соматической клетке потомка имеется по половине хромосом каждого из родителей. Однако иногда, у человека и животных число половых хромосом оказывается увеличенным. У человека для нормального развития мужского пола достаточно одной Х-хромосомы в присутствии Y-хромосомы; при этом число Х-хромосом может быть удвоено, утроено, учетверено, и все же из такой зиготы развивается особь мужского пола. У особей женского пола набор Х-хромосом также может колебаться от одной до четырех и более. Нарушение диплоидного набора половых хромосом ведет к различного рода аномалиям в развитии организма, появлению интерсексов и гермафродитов. Такие организмы с нарушенным числом хромосом и могут быть, очевидно, использованы для изучения действия генов.
По-видимому, в клетке существуют определенные регуляторные механизмы, которые так или иначе управляют действием генов и состоянием самих хромосом в процессе онтогенеза.
В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая нейроны у кошки, обратили внимание на то., что в интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашивающееся некоторыми красителями тельце. Причем тельце присутствует в ядрах клеток самок и отсутствует у самцов. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура в ядре клетки получила название полового хроматина, или «тельца Барра».
Половой хроматин находится чаще всего под оболочкой ядра. Замечено, что в зависимости от изменения функционального состояния ткани половой хроматин в интерфазном ядре меняет свое местонахождение. Половой хроматин содержит ДНК и РНК. Он обнаружен в различных тканях (нервная, гладкие мышцы, эпителиальная) и органах (печень, сердце, кожа, различные железы) позвоночных животных (млекопитающие, птицы), в том числе и у человека, У беспозвоночных и даже у растений. Показано, что у ряда позвоночных он появляется в онтогенезе не ранее стадии гаструлы, но раньше закладки гонад. Та же картина наблюдается и в эмбриогенезе человека.
На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют половые гормоны: это указывает на то, что он не является вторичным половым признаком. Предполагается, что по своей природе он имеет хромосомное происхождение и родствен половым Х-хромосомам, проявляется только у женского пола независимо от его гетерогаметности (бабочки, птицы) и числа Х-хромосом.
Исследованиями на человеке было показано, что в клетках аномальных женщин Х0 не обнаруживается полового хроматина так же, как и у нормальных XY мужчин; нормальные женщины XX и аномальные мужчины XX Y имеют по одному тельцу; женщины XXX и мужчины XXX Y имеют два тельца, особи с ХХХХ и XXXX Y — по три тельца. Иначе говоря, число телец полового хроматина равно числу Х-хромосом, которое нарушает соотношение 2A + X. Следовательно, между числом телец полового хроматина и числом Х-хромосом в ядре имеется прямая связь.
Методом радиографии было установлено, что одна из Х-хромосом диплоидного женского организма удваивается в интерфазе позднее, чем все остальные хромосомы. В мужских клетках Х-хромосома не запаздывает с удвоением, и полового хроматина в них не наблюдается.
Число поздно репродуцирующихся Х-хромосом соответствует как раз числу телец полового хроматина. На основании такого совпадения и ряда других показателей цитогенетиками был сделан вывод о том, что образование полового хроматина связано с Х-хромосомами. Все указанные изменения полового хроматина объясняют активностью половых хромосом в процессе дифференцировки пола.
Таким образом, с открытием полового хроматина стало возможным:
- исследовать половую дифференцировку на клеточном уровне;
- диагностировать пол эмбриона еще до половой дифференцировки;
- определять первичное соотношение полов при зарождении и решить ряд других вопросов.