Ген как единица наследственности, детерминирующая признаки, или свойства, организма, имеет определенные характеристики:
- в своем действии ген дискретен: он определяет присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, степень развития или подавления определенного признака организма;
- ген действует градуально; накопление дозы его в соматических клетках может приводить к усилению или ослаблению проявления признака;
- каждый ген специфичен в своем действии, т. е. отвечает за синтез первичной структуры белковой молекулы;
- ген может опосредованно воздействовать на течение разных реакций и развитие многих признаков организма, т. е. действовать множественно; это явление носит название множественного, или плейотропного, эффекта гена;
- разные гены, находящиеся в различных парах хромосом, могут действовать однозначным образом на развитие одного и того же органа или свойства организма, усиливая или ослабляя его; это так называемые множественные, или полимерные, гены (полигены);
- ген вступает во взаимодействие с другими генами, и в силу этого его эффект может изменяться;
- проявление действия гена зависит от факторов внешней среды;
- гены взаимодействуют теми продуктами, которые они детерминируют и контролируют в процессе их синтеза.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов и их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов, и на уровне работы клеток в системе целого организма.
Прежде чем перейти к рассмотрению указанных особенностей действия генов, необходимо условиться о системе их обозначения. До сих пор для обозначения гена мы пользовались любыми, большей частью начальными, буквами латинского алфавита. Поскольку в дальнейшем нам придется касаться характеристики действия генов на определенные признаки, свойства, реакции различных организмов, в ряде случаев ген удобнее обозначать в зависимости от характера его действия.
Для сокращенного написания формул генотипа используются первые буквы названия признака, определяемого данным геном. Чаще всего эти названия даются на английском или латинском языках. Например, рецессивный ген, определяющий развитие признака белого цвета глаз у дрозофилы, называют геном white (или сокращенно w). Доминантная аллель этого гена обозначается так +, но чаще для этого объекта доминантные аллели, свойственные мухам, встречающимся в природе, обозначают той же буквой, но со знаком плюс w+. Признаки у организмов, встречающихся в природе, обычно являются доминантными и называются признаками дикого типа, а определяющие их аллели — аллелями дикого типа. Для разных видов организмов принята различная номенклатура генов, хотя это и не очень удобно. Так, ген, определяющий развитие желтой окраски эндосперма у кукурузы, назван yellow — y, его доминантная аллель — Y.
Рассмотрим сначала характер действия одной аллельной пары. Одна аллельная пара может определять присутствие или отсутствие признака, изменять количественное или качественное его проявление. Накопление в клетке нескольких доз аллели одного и того же гена приводит к усилению либо к ослаблению признака. Например, количество витамина А и его активность в эндосперме зерна кукурузы зависят от многих генов, и в том числе от доминантных аллелей гена У.
Клетки эндосперма содержат три набора хромосом. Следовательно, путем скрещивания можно получить четыре различных по генотипу эндосперма кукурузы, содержащих разное количество доминантных аллелей У.
Действие одной дозы доминантного гена у соответствует примерно 2,25 единиц активности витамина А. С увеличением дозы гена его действие суммируется, или аккумулируется. Такой тип действия гена называют кумулятивным, или аддитивным, т. е. суммирующимся. Подобные гены могут определять различные признаки. Так, у кукурузы от них зависят степень окраски зерна, вес и размеры растения, его плодовитость и уровень отдельных физиологических и биохимических процессов.
Гены классифицируют по их проявлению: гены морфологических и биохимических признаков, гены плодовитости (фертильности), гены жизнеспособности и т. д. Эта классификация является чисто условной, так как гены с однозначным действием встречаются редко; например, ген, изменяющий морфологический признак зерна кукурузы — его форму, размер и толщину алейронового слоя, одновременно может быть связан и с различиями в химическом составе.
Изучение действия генов в онтогенезе производят различными методами: биохимическими, анатомическими, физиологическими, эмбриологическими и др. Однако проблема изучения функционирования гена осложняется тем, что гены в своем действии не изолированы, а взаимосвязаны. В этом легко убедиться, рассмотрев некоторые типы или системы взаимодействия генов при сочетании нескольких генов, находящихся в негомологичных хромосомах.