Мутации гена от состояния дикого типа к новому состоянию называют прямыми, а от мутантного к дикому — обратными; сам процесс обратного перехода называют реверсией гена.
Прямые мутации чаще являются рецессивными, а обратные — доминантными. Исходный ген мутирует без промежуточных ступеней в новое состояние и, соответственно, обратно.
У разных генов прямые и обратные мутации могут возникать с разной частотой:
- с равной вероятностью в обоих направлениях,
- преимущественно в прямом,
- преимущественно в обратном направлениях (это более редкое явление).
Но есть гены, которые не дают обратных мутаций: чаще это характерно, как показал Н. В. Тимофеев-Ресовский, для аморфного типа мутаций.
Обратное мутирование гена говорит в пользу того, что при прямом изменении произошла не утрата наследственного материала, а лишь изменение его состояния. В тех случаях, когда не обнаруживается обратного мутирования, можно подозревать, что прямое изменение было вызвано потерей генного материала (дефишенси, делеции). Эти потери могут быть настолько небольшими, что обнаружить их на цитологических препаратах с помощью светового микроскопа не удается.
В ряде случаев обратная мутация представляет собой не истинную мутацию к исходному состоянию гена, а имитируется прямой мутацией другого гена, который восстанавливает проявление эффекта исходного гена. Такие мутации называют супрессорными, а гены — супрессорами. Поэтому всякую обратную мутацию необходимо анализировать генетически, прежде чем решить, действительно ли она обратная.
Первоначальное представление о прямом и обратном мутировании гена как о тождественном переходе из одного состояния гена в другое сменяется новым. Процесс ревертирования оказывается многоступенчатым и комплексным.
Реверсия может произойти благодаря ряду событий: мутации неаллельных генов-супрессоров, повторному мутированию гена, до этого затронутого прямой мутацией. Этот процесс изучен на бактериофаге, бактериях и грибах. В исследовании С. Г. Инге-Вечтомовым данного явления на гене ad1, контролирующем синтез аденина у дрожжей (Saccharomyces cerevisiae), было установлено, что мутанты по данному гену ревертируют от ауксотрофности к прототрофности за счет неаллельных супрессорных мутаций трех типов: рецессивных (s), полудоминантных (S) и доминантных (S).
Таким образом, обратное мутирование может имитироваться либо мутированием внутри одного сложного гена-локуса, либо за счет мутирования других генов, способных восстанавливать дикий тип развития.
Изучение обратных мутаций имеет принципиальное значение для решения вопроса о сущности тех процессов, которые вызывают мутирование гена. Остается неизвестным, в полной ли мере истинная обратная мутация воспроизводит действие гена дикого типа и его строение. Быть может, имеет место лишь частичный возврат как в отношении структуры гена, так и его действия. Для этого очень важно было бы изучить плейотропный эффект прямых и обратных мутаций.