Эволюция — это процесс, в результате которого новые формы жизни возникают из ранее существовавших: цветковые растения — из папоротников и мхов, птицы и млекопитающие — из пресмыкающихся, человек — из обезьяноподобных предков.
Эволюция продолжается и в настоящее время, но с точки зрения эволюционных масштабов времени человеческая жизнь представляет собой столь краткое мгновение, что человеку лишь изредка удается непосредственно наблюдать эволюцию. Так, например, мы являемся свидетелями превращения безвредных бактерий в вирулентные или вытеснения темноокрашенными бабочками более светлых разновидностей в индустриальных районах.
Приспособление каждого вида организма к своей специфической среде и образу жизни всегда вызывало удивление и восхищение естествоиспытателей. Для достижения такой удивительной приспособленности природа действует приблизительно так же, как человек при выведении выносливых пород овец для горных районов или сортов картофеля, устойчивых к болезням. Животновод и растениевод отбирают особей, хорошо приспособленных к тем условиям, в которых эти растения или животные должны будут жить. Менее приспособленных они бракуют. Часто они создают новые разновидности путем скрещивания существующих линий и отбора из их потомства таких особей, которые соединяют в себе полезные признаки обеих линий, как, например, высокую урожайность одного сорта пшеницы и морозоустойчивость другой или серебристую окраску кролика шиншилла с мягким мехом породы реке.
Эволюция тоже действует путем скрещивания и отбора. Ее материалом являются мутировавшие гены, присутствующие у всех видов. При каждом акте полового размножения возникают новые комбинации генов. Особи, несущие различные комбинации генов, соревнуются между собой в борьбе за существование. Более приспособленные оставляют больше потомства, и в конечном итоге лучшие комбинации вытесняют худшие. Даже относительно незначительное число мутировавших генов обеспечивает огромный запас потенциальной генетической изменчивости. Если бы человечество в целом несло только 1000 мутировавших генов, а это, безусловно, сильно преуменьшенная цифра, число возможных комбинаций этих генов значительно превысило бы число всех людей, живущих на земле. Не существует двух человек, за исключением однояйцевых близнецов (см. статью о том как мутации влияют на организм), которые были бы совершенно идентичны по своей генетической конституции.
Несмотря на то, что для своих непосредственных целей эволюция использует уже существующие гены, первичным сырьем служат мутации, в результате которых новые гены появляются. Мутации, таким образом, представляют собой одну из величайших движущих сил эволюции, а поскольку эволюционный процесс не прекращается, мутации по-прежнему необходимы для сохранения и прогресса жизни на Земле.
Тем не менее большинство новых мутаций являются вредными или даже летальными. Чем это объясняется? Причина заключается в том, что каждый существующий организм представляет собой результат длительной эволюции, в течение которой он так тонко приспособился к требованиям своего образа жизни, что любое изменение его организации скорее оказывается изменением к худшему, чем к лучшему. Представим себе: человек сломал какое-то колесико в своих часах и часовщик, которому он отнес часы, выбирает новое колесико наудачу из целой груды деталей всех размеров и сортов. Очень вероятно, что после этого часы будут плохо ходить, а может быть, и совсем испортятся. Самые сложные часы значительно проще самого примитивного организма. Десятки связанных между собой колесиков необходимы для того, чтобы часы шли; тысячи взаимосвязанных физиологических процессов необходимы для того, чтобы организм развивался и выжил. Мутация, заменяя один ген на другой, изменяет один из этих процессов в порядке случайности. Не удивительно, что большинство мутаций нарушают гармоничность организма, а многие приводят даже к смерти.
В какой степени определенная мутация окажется вредной, будет зависеть от образа жизни и окружающей организм среды. Для зеленого растения, существование которого зависит от химической активности содержащегося в нем хлорофилла, мутация, вызывающая альбинизм, окажется летальной. Животные, живущие в пещерах, могут обходиться без пигмента, и потому среди них мутация, приводящая к альбинизму, сможет распространиться. В арктических условиях отбор благоприятствует белым мутантам.
Пример роли мутантов в эволюции
Когда меняются условия среды, мутанты, бывшие в старых условиях неудачниками, выступают вперед и могут даже вытеснить своих немутировавших предков. Маленькая водяная блоха Daphnia является обычным обитателем наших прудов и различных водоемов. Она хорошо развивается при температуре 20° С и погибает, если температура повышается приблизительно до 27° С. В лабораторных условиях возник мутант, который для своего существования нуждается в температуре от 25 до 30° С. При современных климатических условиях Англии мутантные особи не могли бы существовать. Представим себе, однако, что температура повысилась на 7—8° С. В таком случае мутанты оказались бы единственными особями, способными выжить, и они заложили бы основу новой линии, состоящей целиком из мутантов.
Точно так же мутантные особи приобретают ценность при заселении видом новых территорий или изменении образа жизни. По ходу эволюции жизнь непрерывно осваивала новые территории: моря, сушу, пресные воды, воздух, проникала внутрь других организмов — растений и животных. Когда человек заселяет новые земли, ему нужны мужчины и женщины, которые могут сменить пишущую машинку на лопату и газовую плиту на печь, выложенную из камней. Когда жизнь распространяется на новые территории, ей необходимы виды, которые в силу наличия у них большого запаса мутировавших генов все еще достаточно изменчивы для того, чтобы выделить в новые условия поселенцев. Если бы на наших землях снова начался ледниковый период, белые птицы, которые иногда встречаются среди наших диких видов, были бы, вероятно, первыми удачливыми обитателями покрытых снегом районов.
Таким образом, с точки зрения вида мутации столь же вредны, как и необходимы. Мутации вредны до тех пор, пока условия существования остаются неизменными, так как живые организмы в результате своей эволюции приспосабливаются к своей среде и образу жизни и мутации скорее могут ослабить или разрушить, чем улучшить эту вековую приспособленность. Мутации необходимы, так как условия существования никогда не остаются неизменными в течение длительного периода времени. Постепенно с годами и веками меняется климат; реки меняют свое русло; горы сглаживаются; истощаются одни источники пищи и появляются новые; хищные животные передвигаются из одного района в другой, и человек в необитаемых ранее уголках Земли непрерывно создает новые условия существования для растений и животных. В итоге выживут только виды, которые смогут встретить каждое изменение среды новым приспособлением, а это будут те виды, которые располагают достаточным запасом, мутантных генов. Таким образом, каждый вид должен поддерживать равновесие между требованием сохранения низкой частоты мутаций, диктуемым условиями сегодняшнего дня, и требованием значительного накопления мутаций, диктуемым перспективами будущего. Вид, у которого мутации возникают слишком часто, вымрет, потому что многие его особи будут слабыми, недолговечными или бесплодными. Виды, у которых мутации возникают слишком редко, могут успешно существовать в течение некоторого времени, но они не выживут, когда изменившиеся условия потребуют от них приспособлений, для которых у них не окажется необходимых генов.
Так называемая спонтанная частота мутаций, т. е. средняя частота, с которой мутируют гены данного вида, представляет собой установившееся в итоге равновесие между этими противоречивыми требованиями. Частота спонтанного мутирования изучена только у немногих видов. Она колеблется от одной мутации для данного гена на 100 тысяч половых клеток до одной мутации на 10 миллионов клеток. Известны, однако, как более высокая, так и более низкая частоты мутирования. Некоторые ненормальности у человека обусловлены генами с довольно высокой частотой мутирования. Так, приблизительно 3 из 100000 Х-хромосом человека несут новую мутацию гемофилии. Если в Англии каждый год родится 800000 детей, из которых половина мальчиков, и эти дети несут 1 200 000 Х-хромосом (каждый мальчик одну и каждая девочка две), то окажется, что каждый год в Англии родится 36 детей, несущих один новый ген гемофилии. Все мальчики будут гемофиликами, все девочки — внешне нормальными «носительницами».
Некоторые другие гены человека мутируют, по-видимому, с еще большей частотой, но есть основания считать, что большинство генов человека характеризуется более низкой частотой мутирования, равной, вероятно, 1 на 100 000 гамет и даже меньше.
Как возникает спонтанная мутация? Это, по-видимому, одна из наиболее важных проблем генетики, но она пока разрешена лишь частично. Мы знаем, что ионизирующие излучения вызывают мутации и что излучения имеются как в атмосфере, так и в почве. Нет сомнения в том, что эти встречающиеся в природе излучения вызывают спонтанные мутации, но было вычислено, что их количество слишком мало и может являться причиной лишь какой-то доли от общего числа всех мутаций, наблюдаемых в природе. При помощи ряда химических веществ удалось получить мутации в лабораторных условиях. Некоторые из них, например горчичный газ, так же эффективны, как ионизирующие излучения. Другие, обладающие меньшей генетической эффективностью, встречаются в природе или близки к некоторым естественным соединениям. Таким образом, очень вероятно, что мутагенные химические вещества частично ответственны за возникновение спонтанных мутаций. Нам известно также, что спонтанные мутации чаще возникают при высоких, чем при низких температурах. Физика учит нас, что при высоких температурах молекулы, входящие в состав материи, движутся быстрее, чем при низких температурах. Это делает вероятным предположение, что исключительно быстрое движение молекул по соседству с геном может вызвать в нем мутацию. Очень вероятно также, что мутация может возникнуть в тот период, когда ген при подготовке к делению образует возле себя совершенно подобный себе ген. Это очень сложный процесс, который можно сравнить со складыванием из кубиков точной копии рисунка, изображенного на крышке коробки. Если хотя бы одного кубика будет недоставать или два кубика поменять местами, копия будет неточной. Ген также может не иметь в своем распоряжении всех частей, необходимых для создания своего двойника, или он может «ошибиться» при выборе и соединении различных частей. Если однажды была создана неточная копия, она будет служить впредь образцом для создания последующих копий, и, таким образом, новый мутировавший ген будет размножен.
Многочисленные исследования посвящены влиянию различных мутагенов. В дальнейшем мы рассмотрим более детально только один мутаген, а именно ионизирующие излучения, поскольку этот источник мутабильности приобрел первостепенное значение в атомном веке. Наряду с этим нельзя не учитывать того, что все большее число химических веществ применяется в качестве лекарств, косметики, добавок к пищевым продуктам, а также в производственных процессах. Вполне возможно, что некоторые из них могут вызывать мутации и, таким образом, подобно ионизирующей радиации, представлять опасность.
Широко обсуждаются планы проверки генетического эффекта лекарств и других химических веществ, и, вероятно, в ближайшем будущем эти планы осуществятся. Однако нелегко делать определенные заключения на основании таких опытов. Если мы можем быть уверены в том, что глубоко проникающая ионизирующая радиация будет вызывать мутации у всех организмов, то с химическими веществами дело обстоит иначе: они могут оказывать различное действие на разные организмы. Например, кофеин вызывает мутации у бактерий, но совершенно неэффективен в опытах на мышах. Мыши значительно ближе к человеку, чем бактерии, поэтому мы могли бы считать эти результаты утешительными и сделать вывод: употребление большого количества чая и кофе не может принести вреда нашему потомству вне зависимости от того, как это будет влиять на наше собственное здоровье. Хотя такое заключение кажется достаточно обоснованным, полной уверенности в этом быть не может. Предостережением может служить тот факт, что добавление небольших количеств формальдегида к пище личинок дрозофилы вызывает мутации у самцов, но не у самок. Именно это отсутствие однообразия в действии химических веществ делает столь затруднительными заключения в отношении человека на основании лабораторных исследований мутаций. Некоторые выводы все же следует сделать, если мы хотим избежать отягощения человечества нежелательными мутациями, индуцированными химическими веществами.
Мы не будем больше касаться этого вопроса и ограничим наше обсуждение мутагенным действием рентгеновских лучей. Различные виды ионизирующих излучений действуют неидентично, но эти отличия незначительны и представляют интерес больше для генетиков теоретиков, чем для негенетиков, которые хотят составить себе представление относительно той генетической опасности, с которой человечеству придется столкнуться в будущем.