В истолковании природы и функции гена в первоначальный период развития генетики было высказано много ошибочных гипотез, пытавшихся представить гены как автономные и неизменные единицы, сочетание которых, подобно атомам, создает все многообразие жизни на Земле.
Считалось, что ген не участвует в реакциях обмена веществ, протекающих в организме, и не может изменяться под влиянием условий внешней среды.
В процессе развития генетики было установлено, что ген способен удваиваться, изменяться и во взаимодействии с внешними условиями определять в существенных чертах развитие определенного признака или свойства. Гены не являются зачатками признаков. Признаки организмов не передаются в процессе размножения в готовом или в зачаточном виде от одного поколения к другому. В каждом поколении они развиваются заново. По наследству передаются только материальные наследственные структуры, на основе которых развивается организм со всеми его признаками и свойствами. Отсюда вытекает важнейшее положение современной биологии о невозможности наследования признаков, приобретаемых организмами в течение их индивидуального развития.
Гены изменяются под влиянием различных внешних условий, но эти изменения всегда связаны с их молекулярной перестройкой, поэтому приспособление организмов к действующим на них внешним условиям происходит не прямо, а в результате отбора.
Представление о гене как об участке молекулы ДНК и изучение регуляции белкового синтеза позволили установить единство структуры и функции гена. Являясь носителями наследственной информации, гены определяют последовательную цепь процессов морфологической и биохимической дифференциации организма на протяжении всей его жизни.
В хромосомной теории наследственности ген рассматривался как неделимая единица. Молекулярная генетика опровергла это положение. Установлено, что ген состоит, из нуклеотидов, значительно меньше его по размерам, но сохраняющих способность к рекомбинации и мутации. Их количество и взаиморасположение определяют специфичность каждого отдельного гена. Ген имеет определенную величину, выраженную числом нуклеотидов и молекулярной массой.
В 1969 г. был выделен в чистом виде один из генов кишечной палочки, а затем ученые Массачусетского технологического института (США) синтезировали искусственный ген простейшей бактерии. Пересаженный в живую бактерию, он функционировал как естественный.