В общей форме совершенно ясно, что любой признак имеет в той или иной степени наследственную обусловленность; нет таких особенностей фенотипа, возможность появления которых не была бы запрограммирована каким-то образом в генотипе.
Таким образом, наследственно обусловлены не только альтернативные дискретные признаки и их вариации, но и «непрерывные» признаки, такие, как масса, размер и пропорции отдельных частей тела. На массу тела млекопитающих влияют не менее 400 генов; естественно, что влияние каждого из них оказывается достаточно малым, как бы градуированным. При определении же признака небольшим числом генов (как это характерно, например, для цвета глаз) влияние каждого будет сразу же заметно. Наследственная обусловленность общего размера тела существенно отличается от наследственной обусловленности цвета глаз. Обусловленность размера тела свиньи включает возможность формирования при хороших условиях развития борова в возрасте двух лет массой в 200 кг, а при плохих условиях — всего в 50 кг. В то же время, как бы ни менялись условия развития, цвет радужины глаз будет карим или голубым — в зависимости от того, какие именно аллели из немногих, контролирующих данный признак, присутствуют в генетическом аппарате особи. Этот диапазон возможных вариантов фенотипа при одном и том же генотипе показывает на широту нормы реакций, в пределах которой изменчивость признака контролируется условиями развития. Нельзя, однако, думать, что отношения между аллелями и фенами просты и однозначны, т. е. каждый фен есть выражение в фенотипе всегда одного и того же аллеля. Сложность реализации наследственной информации, работы генетического кода в онтогенезе столь велика, что трудно было бы ожидать однозначных и постоянных соотношений между геном и феном.
В классической генетике уже давно были сформулированы два принципа, выражающие две разные стороны соотношения между генами и признаками: принципы полимерии (на один признак влияют несколько генов) и плейотропии (один ген влияет на несколько признаков). Оказывается, что за внешне одинаковым фенотипом может скрываться действие разных генов. Известно, например, что фенотипическое проявление мутаций black и ebony у D. melanogaster довольно сходно: темная окраска тела. Только генетический анализ позволяет различить носителей этих мутаций: при скрещивании таких мутантов получается двойная гетерозигота, фенотипически нормальная особь. Несколько разных мутаций могут вызвать внешне неразличимую бесхвостость у млекопитающих, в частности у мышей. При анализе же этого признака исследователь сможет отметить лишь две вариации — хвост есть или его нет.
Уже приводился пример независимого возникновения фена нечувствительности к антикоагулянту варфарину у крыс в разных популяциях в результате действия трех разных генов. Эту возможность маскирования действия разных генов одним и тем же феном надо учитывать при проведении конкретных исследований.
За последние 20—25 лет в связи с развитием молекулярной биологии появилась реальная возможность, по крайней мере, в некоторых случаях расшифровать основные звенья, ведущие от гена к признаку. Рассмотрим пример возникновения тяжелой наследственной болезни крови человека — серповидно-клеточной анемии. В одном из генов, ответственных за формирование в организме человека гемоглобина, может произойти замена тимина на аденин. На следующем этапе это ведет к включению валина вместо глутамина в цепочку бетаглобина. В следующие моменты развития это последовательно приводит к возникновению аномального глобина, аномального гемоглобина, формированию эритроцитов, имеющих форму серпа и несущих гемоглобин, неспособный связывать кислород (что можно выразить в возникновении соответственно, по крайней мере, двух биохимических, одного морфологического и одного физиологического фенов). Дальше наступают три типа нарушений работы кровеносной системы: быстрое разрушение серповидных эритроцитов (ведущее к анемии), слипание таких эритроцитов и нарушение нормальной циркуляции крови в органах (вызывающее поражение различных органов) и, наконец, скопление этих клеток в селезенке (что ведет к фиброзу селезенки). Все эти последствия, связанные с возникновением многих новых фенов, — результат изменения только одного локуса. Так принцип плейотропии может определять появление многих фенов в результате действия одного единственного гена (аллеля).
Пока нет сколько-нибудь надежного сравнительного материала, позволяющего количественно оценить как маскировку разных генов одним и тем же феном, так и появление разных фенов в результате действия единственного гена. Однако поскольку число признаков фенотипа бесконечно (А. С. Серебровский, 1973), а число генов у каждого вида конечно (у дрозофил, например, несколько десятков тысяч), в будущем, при развитии фенетических методов анализа фенотипа всегда можно будет найти фены, маркирующие либо непосредственно и однозначно, либо посредством своего сочетания каждый ген. Но это — дело будущего.
Итак, неверно было бы считать каждый фен однозначно и жестко связанным с каким-то одним определенным геном: не исключением, а правилом, вероятно, является то, что фен может маркировать присутствие одного из нескольких генов. Это обстоятельство, несомненно, делает фены достаточно широкими маркерами генотипа: присутствие того или иного фена должно свидетельствовать не о присутствии какого-то определенного аллеля единственного гена, а о присутствии одного из аллелей нескольких из возможных генов. С этим связана одна из особенностей фенов (и особенно морфофизиологических фенов) как признаков-маркеров генотипа: они оказываются несомненно менее точными маркерами, чем те признаки, которые экспериментатор может проанализировать генетически. Однако «проигрывая» в точности маркирования, фены «выигрывают» в широте охвата генотипа. Это важно, если учесть, что генотип высших животных включает не менее нескольких десятков тысяч генов: учет одного, десяти или двадцати генов мало что даст для глубокого анализа популяционной специфики. Но анализ нескольких сотен генов будет уже значительно репрезентативнее: если один фен связан с одним-двумя десятками генов, то, изучив частоту сотен фенов в популяции, мы можем надеяться учесть отклонения в строении нескольких тысяч генов! Именно в такой широте охвата фенами генотипа — одно из преимуществ фенетического подхода к изучению генетической структуры популяций Опасность плейотропии превращается в достоинство фенетического подхода на уровне анализа аллелофонда популяции.