Танец хромосом

Каждый организм, возникающий половым путем, есть результат соединения двух половых клеток, или гамет.

У животных мужская гамета называется сперматозоидом, женская гамета — яйцом, или яйцеклеткой. При оплодотворении сперматозоид проникает в яйцеклетку, и ядра обеих гамет сливаются, образуя первое ядро нового существа. Ядро неоплодотворенной яйцеклетки содержит один набор хромосом от матери, сперматозоид привносит второй набор от отца. Оба хромосомных набора совершенно одинаковы не только по числу, но также по величине и форме хромосом. Ядро в данной клетке содержит одну пару длинных хромосом, одну пару хромосом средней величины и одну пару коротких. Это становится еще более наглядным, если изобразить хромосомы отдельно, расположив их попарно. Это было проделано для 23 пар хромосом женщины. Каждая хромосома уже удвоилась при подготовке к делению, но обе копии все еще соединены в одной точке.

Еще более важно то обстоятельство, что оба члена каждой пары хромосом точно соответствуют друг другу как в отношении числа, так и в отношении расположенных в них типов генов. Для многих растений и животных это было доказано с помощью специально разработанной методики скрещивания, и нет ни малейшего сомнения в том, что это применимо к человеку, хотя до сих пор нам еще мало известно о порядке расположения различных генов в хромосомах человека. Легко привести примеры на одном из хорошо изученных объектов генетических исследований, таких, как плодовая мушка или кукуруза, но читатели незнакомы с этими объектами. Допустим, что генетика человека достигла такого развития, когда положение генов в различных хромосомах известно, и используем в качестве иллюстрации вымышленную хромосому человека.

Допустим, что в неоплодотворенной яйцеклетке человека имеется какая-то хромосома, содержащая 500 генов, из которых ген 2 определяет окраску глаз, ген 200 — форму уха, ген 460 — скелет кисти. Среди хромосом, привнесенных сперматозоидом, мы обнаружили хромосому партнера такой же длины и формы, тоже содержащую 500 генов и в которой ген 2 также определяет окраску глаз, ген 200 — форму уха, а ген 460 — скелет кисти.

Следует еще раз подчеркнуть, что у нас нет каких-либо данных в пользу действительного существования у человека одной из хромосом, несущей три таких гена в таком же порядке. Безусловно только то, что явление, которое было проиллюстрировано при помощи этого гипотетического порядка расположения генов, в принципе применимо ко всем генам человека, какова бы ни была их действительная последовательность в хромосомах. Так, не только все хромосомы, но и гены встречаются парами, и каждый ребенок начинает жизнь с одинаковой долей генов с отцовской и материнской стороны.

Не следует, однако, предполагать, что гены-партнеры всегда выполняют одну и ту же роль в развитии. Для большинства пар генов человека это должно было иметь место в тот период, когда наши предки впервые появились, однако с тех пор мутации позаботились о том, чтобы такое положение вещей сохранилось ненадолго. Вероятно, большинство генов человека неоднократно мутировало в процессе эволюции и существует в настоящее время в нескольких формах. Гены-партнеры продолжают управлять одними и теми же процессами развития, но они могут осуществлять это как одинаковым, так и различным способом, в зависимости от того, присутствуют ли они в одинаковой или различной форме. Ген, который в своей исходной форме обусловливает, например, развитие окраски шерсти у крупного рогатого скота, будет продолжать управлять тем же процессом в своей мутировавшей форме, но вместо того чтобы приводить к появлению черной окраски, он теперь будет вызывать рыжую окраску. Ген, который в своей исходной форме обусловливал нормальное развитие мозга, может в результате мутации вызвать появление идиотов.

Когда в оплодотворенной яйцеклетке два гена-партнера встречаются в одинаковой форме, результат развития предсказать легко. Из яйца человека, содержащего два гена прямых волос, разовьется ребенок с прямыми волосами; из яйца с двумя генами вьющихся волос разовьется ребенок с вьющимися волосами. Что же случится, если ребенок получил от своих родителей неодинаковые гены: один ген вьющихся волос, а другой ген прямых волос? Результат зависит от относительной силы влияния обоих генов на развитие. В данном случае ген вьющихся волос сильнее, и ребенок с одним геном вьющихся и с другим геном прямых волос будет иметь вьющиеся волосы.

Рисунок показывает три возможные комбинации двух генов-партнеров у какого-либо индивида и результат их действия. Для наглядности ген вьющихся волос изображен волнистой линией, а ген прямых волос прямой линией, но в действительности у генов нет внешнего сходства с теми признаками, которые они определяют.

Нетрудно убедиться, что на трех возможных комбинаций генов только одна приводит к развитию прямых волос, а именно та комбинация, в которой оба родителя передали ребенку ген прямых волос. Когда оба родителя или один из них передает ребенку ген вьющихся волос, у ребенка будут вьющиеся волосы. Ген, проявляющий свое действие даже в тех случаях, когда он получен только от одного из родителей, называется доминантным. Ген, проявляющий свое действие только в тех случаях, когда он получен от обоих родителей, называется рецессивным геном. Ген вьющихся волос — доминантный ген, ген прямых волос — рецессивный. Следует, однако, отметить, что положение вещей нами специально упрощено; в действительности строение волос человека обусловлено более чем одной парой генов.

Известно, конечно, много случаев, когда гены-партнеры по своей силе не так резко отличаются друг от друга и один из них не полностью подавляет действие другого. В таких случаях говорят о неполной доминантности более сильного гена. Кошки, несущие одновременно ген белой пятнистости и его нормальный партнер — ген сплошной окраски, часто имеют одно или несколько белых пятен. В тех случаях, когда два различных гена-партнера равны друг другу по силе, мы говорим об отсутствии доминантности. Корова, несущая два гена рыжей окраски, будет рыжей, корова с двумя генами белой окраски будет белой; корова с одним геном рыжей и одним геном белой окраски будет чалой, т. е. ее шерсть будет состоять как из рыжих, так и из белых волос.

Отсутствие доминантности является, вероятно, правилом для генов со слабым индивидуальным действием, которые обусловливают нормальную изменчивость таких «количественных» признаков, как размеры и плодовитость. Различие в окраске кожи у европейцев и негров зависит, по-видимому, главным образом от двух генов такой природы. Оба гена определяют количество пигмента в коже. Оба гена должны были претерпеть мутацию в какой-то период эволюции человека, в силу чего каждый из них существует теперь в своей «темной» и «светлой» форме. У негра обе пары состоят из двух «темных» генов-партнеров, у европейца обе пары состоят из двух «светлых» партнеров. В обеих парах доминантность отсутствует, и все четыре гена попросту суммируют свое действие. Человек с двумя светлыми и двумя темными генами является мулатом вне зависимости от того, встречаются ли оба темных гена в одной паре, или каждая пара состоит из одного темного и одного светлого гена. Комбинация трех темных генов с одним светлым дает темного мулата; комбинация трех светлых генов с одним темным дает светлого мулата.

Многие гены в процессе эволюции мутировали неоднократно и в настоящее время существуют в трех и более формах. Основные гены, определяющие группы крови А, В и 0, представляют собой различные формы одного гена. Человек не может иметь одновременно больше двух таких генов, одного от отца и другого от матери. Два гена А дают группу крови А, два гена В — группу крови В, два гена 0 — группу крови 0; А и В доминируют над 0. Таким образом, человек с одним геном А и одним геном 0 будет принадлежать к группе крови А, а человек с одним геном В и одним геном 0 будет принадлежать к группе крови В. Наконец, человек с одним геном А и одним геном В принадлежит к группе крови АВ, поскольку ни один из этих генов не доминирует над другим.

Мы должны теперь рассмотреть вопрос о способе передачи хромосом и генов от поколения к поколению. В начале было сказано, что неоплодотворенное яйцо и сперматозоид несут каждый по одному набору хромосом, а индивид, возникающий в результате их соединения, несет два набора хромосом. Однако, когда этот индивид становится половозрелым, он, в свою очередь, образует гаметы, которые снова несут только один набор хромосом. Способ, при помощи которого это осуществляется, представляет собой одно из самых удивительных явлений в жизни хромосом. Мёллер, о котором речь будет впереди, назвал это явление «танцем хромосом», и, действительно, оно напоминает один из старинных танцев, где партнеры встречаются и снова расходятся, подчиняясь определенным строгим правилам.

Описание всех фигур этого в высшей степени сложного танца завело бы нас слишком далеко, и для нас это не обязательно. Основными фигурами являются первая и последняя.

Танец хромосом у организма с тремя парами хромосом

Рисунок иллюстрирует этот танец у организма с тремя парами хромосом. В первой фигуре каждая хромосома отыскивает своего партнера и соединяется с ним. В последней фигуре две хромосомы-партнеры разъединяются и расходятся в разные гаметы. В итоге достигается главный результат, а именно такое распределение хромосом, при котором каждая гамета получает полный набор хромосом, ни больше и ни меньше.

Однако одновременно произошло еще нечто такое, что имеет огромное значение для наследственности. Поскольку не существует правила, заставляющего «танцующую» хромосому отходить лишь в определенную, а не в какую-либо другую гамету, два набора хромосом могут перемешаться во время последней фигуры. Очень немногие гаметы смогут получить все свои хромосомы от одного из исходных наборов; большинство из них будет содержать смесь. Таким образом, гены, которые какой-то мужчина получил от одного из своих родителей, не останутся вместе при образовании у него сперматозоидов. Допустим, что он получил от своего отца хромосому, несущую ген вьющихся волос, и вторую хромосому, несущую ген высокого роста, а от матери — две хромосомы-партнеры, несущие гены прямых волос и гены маленького роста. При формировании гамет эти четыре хромосомы образуют две пары: ген вьющихся волос соединяется с геном прямых волос, а ген высокого роста — с геном маленького роста. Когда во время заключительной фигуры происходит разъединение, хромосомы, происходящие из одного исходного набора, не стремятся соединиться в гаметах все вместе. Совершенно случайно ген вьющихся волос может отойти как с геном высокого, так и с геном маленького роста, и то же самое может произойти с геном прямых волос. Поэтому такой мужчина передаст своему ребенку либо ту же комбинацию генов, которую он сам получил от своего отца (гены вьющихся волос и высокого роста) или от своей матери (гены прямых волос и маленького роста), либо новую комбинацию (гены вьющихся волос и маленького роста или прямых волос и высокого роста). То же самое происходит, когда образуются яйцеклетки у женщины. Поэтому нет ничего удивительного, что ребенок представляет собой смесь признаков с обеих сторон.

В действительности перемешивание двух наборов генов, которое предшествует образованию гамет, осуществляется в еще большей степени, чем можно заключить на основании двух рисунков, изображающих танец хромосом. В какой-то момент между первой и последней фигурами две парные хромосомы могут так тесно обвиться вокруг друг друга, что произойдет обмен кусками вместе с содержащимися в них генами. Это все равно, как если бы танцоры так крепко обнимали друг друга, что в результате обменялись бы рукой или ногой. Таким путем даже гены, расположенные первоначально в одной хромосоме, могут разъединиться и разойтись в разные гаметы.

Мы можем проиллюстрировать это примером из генетики мыши. Одна из хромосом мыши несет ген, ответственный за типичную серовато-коричневую окраску дикой мыши. Эта окраска обусловлена присутствием желтого поперечного кольца на каждом черном волосе. Мутировавшая форма этого гена не образует желтого поперечного кольца, и в результате такая мышь имеет сплошную черную окраску. Та же хромосома мыши несет, кроме того, ген, обусловливающий определенную форму хвоста, который в своей мутировавшей форме вызывает появление короткого скрученного хвоста. Предположим теперь, что неоплодотворенная яйцеклетка мыши содержит хромосому с двумя генами нормального хвоста и окраски шерсти, а сперматозоид привносит парную хромосому с двумя мутировавшими генами-партнерами короткого хвоста и черной окраски. Если во время танца, предшествующего формированию гамет, две хромосомы обменяются кусками, образуются гаметы, несущие новую комбинацию генов: длинный хвост и черная окраска или короткий хвост и серовато-коричневая окраска.

Танец хромосом имеет почти столь же древнее происхождение, как половое размножение. Клеточные деления, во время которых осуществляется этот танец, называются делениями созревания, потому что они ведут к образованию зрелых гамет. Каждый акт оплодотворения приводит к образованию новой комбинации генов, и в этом кроется главная причина удивительной изменчивости живых существ. Исходный материал для этого процесса, т. е. различные типы генов, возникает в результате мутаций.