К внутрихромосомным изменениям относят:
- нехватки, потери части хромосомы (дефишенси и делеции);
- удвоение, или, точнее, умножение тех или иных участков хромосомы (дупликации);
- изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие «перевертывания» на 180° отдельных участков хромосомы (инверсия);
- перестановки генов (инсерции).
Хромосомные перестройки у диплоидных организмов могут быть в гомозиготном и в гетерозиготном состояниях.
Типы внутрихромосомных перестроек
Внутрихромосомные перестройки, связанные с разломами внутри одного плеча хромосомы, называют парацентрическими. Перестройки хромосом, возникающие вследствие разломов по обе стороны центромеры, называют перицентрическими. Сразу же следует отметить, что хромосомы с перестройками могут сохраняться ряду клеточных делений лишь при наличии в них центромер, участки хромосомы, лишенные центромеры, называются фрагментами; они утрачиваются в ходе митоза.
В кариотипе некоторых организмов имеется хромосома, которая несет так называемый ядрышковый организатор, он участвует в формировании ядрышка, которое исчезает во время митоза. Ядрышковый организатор строго локализован в хромосоме. Хромосомные перестройки по отношению к ядрышковому организатору могут быть двух видов: исключающие ядрышковый организатор — парануклеолярные перестройки, и захватывающие его — перинуклеолярные перестройки.