Из предыдущих глав известно, что в природе сформировались механизмы, обеспечивающие как сохранение постоянства числа хромосом в клетке — митоз, так и редукцию их числа — мейоз.
В организме, размножающемся половым путем, мы встречаемся с двумя типами клеток, различающихся по числу хромосом: диплоидными (2n) — клетки соматических тканей и гаплоидными (n) — половые клетки, прошедшие редукционное деление. Однако существуют организмы с иным числом хромосом — как с большим числом наборов хромосом (3n, 4n, 5n, 6n и т. д.), так и с меньшим, половинным.
Гаплоидным набором хромосом называют такой набор, в котором из каждой пары гомологичных хромосом представлена только одна. Этот набор хромосом несет часть наследственной информации родителей. Совокупность генов, заключенную в таком гаплоидном наборе, Г. Винклер предложил называть геномом.
Однако при большом числе хромосом геном может быть сложным. Поэтому, кроме гаплоидного числа, принято другое понятие — основное число хромосом, обозначаемое х. Основным числом является наименьшее гаплоидное число в полиплоидном ряду.
При апомиксисе, или бесполом размножении, действуют разнообразные механизмы, обеспечивающие постоянство числа хромосом из поколения в поколение. Например, в случае диплоидного партеногенеза зародыш развивается из яйцеклетки, которая образуется без редукции числа хромосом, а в случае диплоидной апогамии (развитие зародыша семени из клеток соматической ткани) зародыш возникает за счет митотического деления нередуцированной клетки и потому имеет диплоидный набор хромосом.
Кариокинез является точнейшим механизмом деления элементов ядра клетки. Однако в некоторых случаях этот механизм нарушается, что может выражаться 1) в неравном расхождении хромосом к полюсам в анафазе митоза, 2) в делении ядра без последующего деления клетки, т. е. без цитокинеза, 3) в удвоении хромосом, не сопровождающемся их расхождением, так как их центромеры утрачивают свойство взаимного отталкивания (эндомитоз). В результате любого из трех перечисленных нарушений деления ядра возникают клетки с измененным числом хромосом.
Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом, организмы у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют собственно полиплоидами, или эуплоидами. Полиплоиды, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют гетероплоидами, или анеуплоидами.
Явление нерасхождения хромосом может иметь место как в соматических, так и в половых клетках. При удвоении числа хромосом в диплоидной соматической клетке число хромосом становится равным 4n. Образовавшиеся в результате этого клетки называют тетраплоидными.
Если диплоидная соматическая клетка содержала три пары хромосом: 2n = 2×3 = 6 (I,I; II, II; III, III), то после удвоения она будет содержать двойной комплекс хромосом: 4n = 4×3 = 12 (I, I, I, I; II, II, II, II; III, III, III, III). В этом случае происходит умножение числа одних и тех же хромосом. Тетраплоид, возникший от гомозиготного организма, также будет гомозиготным. Если же умножение наборов происходит у гибридного организма, который в гомологичных хромосомах несет разные аллели одних и тех же генов, тогда и образовавшийся тетраплоид будет гетерозиготным по этим генам.
Возникновение полиплоидных тканей и организмов, развивающихся из соматических клеток, может быть названо митотической полиплоидией. Для этого процесса характерно увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору зиготы. В случае митотической полиплоидизации клетки будут полиплоидными только в той части организма, которая разовьется из исходной полиплоидной клетки, и организм окажется химерным.
Схема митотической, зиготической и мейотической полиплоидизации
Если полиплоидизация происходит при первом делении зиготы, то все клетки зародыша оказываются полиплоидными, т. е. имеет место зиготическая полиплоидия.
Нарушение нормального расхождения хромосом может происходить и при образовании половых клеток. Нерасхождение всех хромосом в мейозе приводит к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом, такие гаметы будут иметь не по одному набору хромосом, а по два.
При участии в оплодотворении гамет с нередуцированным набором хромосом могут появиться организмы с четырьмя и тремя донорами. Возникновение полиплоидных зигот вследствие слияния нередуцированных гамет, а также нередуцированных гамет с нормальными мы предлагаем назвать мейотической полиплоидией. Если три пары хромосом нередуцированной — диплоидной яйцеклетки обозначить I, I; II, II; III, III, а хромосомы нередуцированного диплоидного спермия I’, I’; II’, II’; III’, III’, то в зиготе они дадут набор I, I, I’, I’; II, II, II’, II’; III, III, III’, III’. Данный тетраплоидный организм будет нести два диплоидных набора хромосом, в которых могут содержаться разные гены. Это соответствует тому, что имеет место при митотической полиплоидии в гетерозиготах. При самоопылении гомозиготных организмов их женские и мужские гаметы с нередуцированным числом хромосом при оплодотворении дадут зиготу с двенадцатью хромосомами. Если хромосома I несет ген А, хромосома II — ген В, а хромосома III — ген С, то генотип зиготы будет ААААВВВВСССС.
В случае оплодотворения диплоидной яйцеклетку нормальным гаплоидным спермием образуется зигота с тремя наборами хромосом 2n + 1n. Организмы, несущие тройной набор хромосом, называют триплоидными. Если триплоид появляется при самоопылении гомозиготных форм, то он содержит по три гомологичные хромосомы I, I, I; II, II, II; III, III, III с одинаковым набором аллельных генов, т. е. он будет также гомозиготным (АААВВВССС). Триплоидный организм, возникший при гибридизации, можно обозначить формулой I, I, I’; II, II, II’; III, III, III’. Триплоидный набор хромосом в клетках эндосперма является следствием объединения двух материнских и одного отцовского наборов.
Митотическая и мейотическая полиплоидия различаются по механизму и месту возникновения полиплоидных клеток, но по генетическим результатам они могут быть одинаковыми.
Таким образом, полиплоиды возникают 1) при нарушении митоза клеток соматической ткани в процессе развития организма (митотическая полиплоидия), 2) при нарушении мейоза, приводящего к неправильному расхождению хромосом и образованию диплоидных нередуцированных гамет; слияние таких гамет в процессе оплодотворения дает начало организму с умноженным набором хромосом (мейотическая полиплоидия). На основе перечисленных механизмов возникают клетки с разным набором хромосом: 3n — триплоидные, 4n — тетраплоидные, 5n — пентаплоидные, 6n — гексаплоидные и других степеней плоидности. Организмы, развившиеся из полиплоидных клеток, будут называться соответственно триплоидами, тетраплоидами, пентаплоидами, гексаплоидами и т. д. Из описания процесса возникновения полиплоидных клеток следует очень важное положение: при нерасхождении целых наборов хромосом происходит кратное увеличение их числа.
Причины нарушения нормального митоза, приводящие к нерасхождению хромосом и торможению цитокинеза, до конца не выяснены. Предполагают, что в первую очередь здесь играет роль изменение в ахроматиновом аппарате клетки: повреждения сократительной функции тянущих нитей веретена, потери полярности делящейся клетки, значительной вязкости цитоплазмы, из-за чего меняются заряды коллоидных частиц, кроме того, состояние центромер и центриолей. Возможны и другие причины, связанные с изменением общего физиологического состояния клетки. При отсутствии цитокинеза осуществляется эндополиплоидия, т. е. саморепродукция хромосом без деления ядра и тела клетки.
Кроме кратного гаплоидному набору изменения числа хромосом, как мы упоминали, установлено также явление некратного изменения числа хромосом, приводящее к образованию гетероплоидов. Гетероплоидные клетки возникают как при нарушении митоза, так и мейоза. Если в анафазе митоза нерегулярно расходятся некоторые пары гомологичных хромосом, то встречаются клетки как с лишними хромосомами, так и с недостачей отдельных хромосом. Главной причиной нерасхождения одной или нескольких пар гомологичных хромосом в мейозе, по-видимому, являются различные хромосомные перестройки, которые нарушают нормальную конъюгацию хромосом в профазе и расхождение их в анафазе. Причиной нерасхождения хромосом, приводящей к возникновению гетероплоидии, могут быть как внешние, так и внутренние — физиологические и генетические — факторы.