Для объяснения явлений единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков у гибридов второго поколения Г. Мендель предложил так называемую гипотезу чистоты гамет, согласно которой развитие любого признака организма определяется соответствующим ему наследственным фактором (в современном понимании — геном).
Так, признак красной окраски цветков обусловливается доминантным фактором, а признак белой окраски — рецессивным.
Для обозначения наследственных факторов, участвующих в скрещиваниях, Г. Мендель предложил буквенную символику, применяемую с тех пор во всех генетических работах. Доминантные гены стали обозначать заглавными, а соответствующие им рецессивные гены — строчными буквами алфавита. Доминантный ген красной окраски цветков обозначают буквой А, а рецессивный ген белой окраски — а.
Гибридные растения первого поколения происходят в результате слияния гамет с доминантным геном А от красноцветкового родителя и с рецессивным геном а от белоцветкового родителя. Поэтому они одновременно имеют ген красной и ген белой окраски цветков. Так как ген А доминирует над геном а, то все гибриды первого поколения оказываются красноцветковыми, но, будучи однородными (красноцветковыми) по внешнему виду (в современной терминологии — по фенотипу), они в своей наследственной структуре (генотипе) несут гены, обусловливающие развитие разнородных по окраске цветков: красных и белых.
При созревании гамет любая из них может получить или доминантный ген А, или рецессивный ген а. Соединение гамет с генами А и а в гибридном организме не вызвало их смешения или слияния. Гены А и а в гаметах, образуемых гибридными организмами первого поколения, остаются такими же «отдельностями», какими они были у исходных родительских форм. В этом и заключается чистота гамет по одной паре аллельных генов.
Г. Мендель не связывал наследственные факторы и процесс их распределения при образовании гамет с какими-либо конкретными материальными структурами клетки и процессами клеточного деления. Но последующее развитие генетики показало, что в гипотезе чистоты гамет задолго до создания хромосомной теории наследственности было предугадано существование элементарных единиц наследственности — генов и механизма мейоза. Было установлено, что гены одной пары признаков находятся в одинаковых точках гомологичных хромосом. Такие гены получили название аллельных. Материальной основой распределения аллельных генов при образовании гамет является мейоз.
Исходя из положений гипотезы чистоты гамет и применяя определенную буквенную символику, стало возможным составлять различные схемы скрещиваний и анализировать в ряду поколений получаемые в них результаты.
Гибриды F1 в соответствии с правилом единообразия все красноцветковые, но они образуют яйцеклетки и пыльцу двух типов:
А и а. При оплодотворении на основании равновероятного сочетания гамет получаются три типа зигот: АА, Аа и аа. Так как красная окраска цветков доминирует над белой, то в F2 происходит расщепление признаков в отношении 3:1. Белоцветковые растения F2 при дальнейшем размножении будут давать потомство только с белыми цветками. Все они оказываются одинаковыми и по внешнему виду (фенотипу) и по своей наследственной структуре (генотипу).
Красноцветковые растения F2 одинаковы по фенотипу, но различны по генотипу: 1/3 их имеет два одинаковых доминантных гена (АА), 2/3 — по одному доминантному и по одному рецессивному гену (Аа). Организмы, содержащие в клетках тела два доминантных (АА) или два рецессивных (аа) гена данной аллельной пары, называются гомозиготными (от греч. Гомос — одинаковый и зигота), а содержащие разные гены (Аа) данной аллельной пары, — гетерозиготными (от греч. гетерос — различный и зигота). Гомозиготные особи при размножении не дают расщепления в последующих поколениях, тогда как гетерозиготные формы продолжают расщепляться.
При полном доминировании число классов гибридных организмов в F2 по фенотипу и генотипу не совпадает. В моногибридных скрещиваниях по фенотипу выделяются два класса (например, красноцветковые и белоцветковые особи), а по генотипу — три класса (особи с генетической структурой АА, Аа и аа).
При неполном доминировании число классов по фенотипу и генотипу совпадает. Это хорошо можно наблюдать в упоминавшемся выше скрещивании красноцветковой и белоцветковой форм львиного зева. Гибриды F1 имеют генотипы Аа и розовую окраску цветков. В F2 в результате расщепления получаются красноцветковые (АА), розовоцветковые (Аа) и белоцветковые (аа) формы в кратном отношении 1:2:1, то есть трем классам особей по фенотипу с красными, белыми и розовыми цветками соответствуют три класса особей по генотипу (АА, Аа и аа).
Предположение Г. Менделя о наличии у скрещиваемых растений гороха материальных наследственных единиц, не исчезающих и не сливающихся в гибридных особях, высказанное в гипотезе чистоты гамет, оказалось верным для всех без исключения диплоидных организмов. Так, на основе гипотезы чистоты гамет был создан один из основных законов генетики.